8-я хромосома человека — одна из 23 человеческих хромосом, содержащая около 145 миллионов пар оснований, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки.

На короткое плечо 8-й хромосомы приходится около 45 млн. пар оснований или около 1,5 % генома. Здесь описано 484 гена и 110 псевдогенов; около 8 % генов участвуют в развитии и работе мозга, около 16 % ассоциированы с раковыми опухолями. Уникальная черта короткого плеча 8-й хромосомы — участок длиной примерно 15 мегабаз, на котором отмечено большое отличие генетического кода человека от его ближайшего живущего родственника — шимпанзе. Возможно, повышенная частота мутаций на этом участке отчасти ответственна за эволюцию человеческого мозга.

Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.

Гены

Ниже приведены некоторые гены, обнаруженные на 8-й хромосоме:

• AEG1 — Astrocyte Elevated Gene (linked to hepatocellular carcinoma and neuroblastoma);
• Arc/Arg3.1;
• CTSB — катепсин B;
• FGFR1 — fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome);
• GDAP1 — ganglioside-induced differentiation-associated protein 1;
• MCPH1 — microcephaly, primary autosomal recessive 1;
• NDRG1 — N-myc downstream regulated gene 1;
• NEF3 — neurofilament 3 (150kDa medium);
• NEFL — neurofilament, light polypeptide 68kDa;
• SNAI2 — snail homolog 2 (Drosophila);
• TG — thyroglobulin;
• WRN — Werner syndrome;
• GULOP — pseudogene responsible for human inability to produce our own Vitamin C.

Плечо p

• GNRH1 — гонадолиберин;
• GSR — Глутатионредуктаза;
• LPL — липопротеинлипаза;
• NRG1 — нейрегулин 1;
• StAR — стероидогенный острый регуляторный белок;
• TPA — тканевой активатор плазминогена;
• VMAT1 — vesicular monoamine transporter protein.

Плечо q

• CRH - кортиколиберин;
• CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза;
• CYP11B2 — альдостеронсинтаза;
• GPT - аланинаминотрансфераза;
• LY96 - лимфоцитарный антиген 96.